هل رأيت طفلاً يبلغ ثمانين عاماً؟

 

إن مرض الشياخ عبارة عن اضطراب جيني نادر يتسبب في تقدم سن الطفل بطريقة مريعة، والذي تم توثيق 130 حالة فقط منه منذ عام 1886. 

 

إن الطفل الذي يعاني من الشياخ أو متلازمة بروجيريا HGPS، في البداية يظهر في حالة طبيعية لمدة 12 شهراً، ثم تبدأ علامات وأعراض المرض مثل التغيرات الجلدية وفقدان الشعر والتي تبدأ في الظهور، كما أن متوسط عمر الطفل المريض بالشياخ هو 13 سنة لكن بعض المصابين يموتون أصغر سناً والبعض الآخر يموتون في سن العشرين. 

 

تبدأ الأعراض الجدية في الظهور بعد هذه الأعراض الظاهرية مثل مشاكل في القلب ونوبات سكتات دماغية متكررة تنتهي بالطفل إلى الوفاة المبكرة، لكنه للأسف وحتى الآن لم يوجد علاج بعد للمرض إلا أن الأبحاث الجارية تعطينا بصيصا من الأمل. 

 

عادة في غضون السنة الأولى للطفل المريض بالبروجيريا يتباطأ النمو بشكل ملحوظ إضافة إلى وجود ضعف في النمو من حيث الطول والوزن، في حين يظل معدل النمو طبيعياً، كما توجد هناك أعراض للاضطراب التدريجي والذي يشمل ما يلي:
 

 

- ضيق الوجه وتحول الأنف لهيئة المنقار، الأمر الذي يجعل الطفل يبدو مسناً.

 

- تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب.

 

- ظهور رأس كبير للوجه.

 

- بروز الأوردة في فروة الرأس. 

 

- جحوظ العين. 

 

- صغر حجم الفك السفلي. 

 

- درجة عالية من المهارة الصوتية.

 

- تشكيل الأسنان بشكل شاذ. 

 

- فقدان الدهون في الجسم والعضلات.

 

- تصلب المفاصل. 

 

- الإصابة بخلع في الورك. 

 

فإذا شاهدت بعضاً من الأعراض السالف ذكرها، يجب أن تحجز موعداً مع الطبيب لمعالجة التغيرات الجلدية وتباطؤ النمو. 

أسبــاب الإصابة بالمرض:

لقد اكتشف الباحثون حدوث تحور في الجين المسؤول عن متلازمة بروجيريا والمعروف بإسم LMNA، كما يعتقد الباحثون أن التغيير الجيني يحدث خلايا غير مستقرة وهو ما يؤدي إلى التحول للشيخوخة والبروجيريا.

 

وعلى عكس العديد من الطفرات الوراثية، فإن هذا التحور الجيني لا يتم توريثه في الأسر، حيث إن التغير الجيني أساسه العملية الجنسية على أساس أن يكون حامل الصفة إما الحيوان المنوي أو البويضة حيث إن الأصل هو الناقل لكن لكل قاعدة شواذ، وهذا المرض هو أحد هذه الشواذ.